Το Σύνδρομο Williams είναι μία σπάνια νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία συνοδεύεται από νοητική καθυστέρηση, μικρού ή και μεγάλου βαθμού. Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε επίσημα το 1961 από τον Νεοζηλανδό καρδιολόγο John Cyprian Phipps Williams και είναι συνδεδεμένο με καρδιολογικά προβλήματα, με καθυστέρηση της ανάπτυξης και με μαθησιακές δυσκολίες. Υπεύθυνη για την παρουσίαση του συνδρόμου είναι η έλλειψη γενετικού υλικού σε μία περιοχή στο χρωμόσωμα 7.

Η αιτία του συνδρόμου φαίνεται να είναι τυχαία και οι γονείς χωρίς προηγούμενο ιστορικό του συνδρόμου ενδέχεται να αποκτήσουν παιδί με το συγκεκριμένο σύνδρομο. Ακόμα, έρευνες δείχνουν ότι ένα άτομο με σύνδρομο Williams έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το σύνδρομο στα παιδιά του. Σύμφωνα με την Ένωση Συνδρόμου Williams (Williams Syndrome Association) η διαταραχή αυτή παρουσιάζεται σε περίπου 1 στους 10.000 ανθρώπους. Τα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο εντάσσονται στα Ειδικά Σχολεία που υπάρχουν στην Ελλάδα. Σε γενικές γραμμές όσοι πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή μπορούν να ζήσουν μία ενεργή ζωή, να έχουν κανονική εργασία ή να ζήσουν μία ημιανεξάρτητη ζωή.

Το σύνδρομο Williams χαρακτηρίζεται και ως το «αντίθετο του αυτισμού» ή «σύνδρομο των ξωτικών» (elfin syndrome) λόγω της δυσμορφίας του προσώπου που εμφανίζουν τα άτομα που πάσχουν από τη συγκεκριμένη διαταραχή. Το Σύνδρομο αυτό εμφανίζει συγκεκριμένα ανατομικά, γνωστικά, γλωσσικά και κοινωνικά χαρακτηριστικά. Τα άτομα παρουσιάζουν υψηλό δείκτη λεκτικής νοημοσύνης και χαμηλό δείκτη μη λεκτικής.

Τα Ανατομικά χαρακτηριστικά που συνδρόμου είναι:

  • Μικρή μύτη

  • Μάτια σε απόσταση μεταξύ τους

  • Πλατιά στοματική κοιλότητα

  • Δυσκολία στην κατάποση, ενώ η γλώσσα τους είναι σε μεγάλο μέγεθος

  • Μικρό πιγούνι

  • Χαμηλοί μύες και αρθρώσεις

  • Κοντό ανάστημα σε σχέση με τα άλλα μέλη της οικογένειας

  • Οδοντιατρικά προβλήματα (μικρά και στραβά δόντια, απουσία δοντιών κ.α.)

 

Τα Γνωστικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:

  • Καθυστέρηση στην ομιλία (η πρώτη λέξη μπορεί να ειπωθεί σε ηλικία 3 ετών)

  • Δυσκολίες στην ταχύτητα της ομιλίας, στην ποιότητα της φωνής και στην ευχέρεια του λόγου

  • Στερεότυπες επαναλαμβανόμενες εκφράσεις και πολλές αντικαταστάσεις λέξεων

  • Παραλήψεις φωνημάτων και φωνολογικά λάθη σε σύνθετες εκφράσεις

  • Μορφολογικά λάθη (δυσκολία σε καταλήξεις ουσιαστικών, ρημάτων, δυσκολία στην κατανόηση αντωνυμιών)

  • Μορφοσυντακτικά λάθη (δυσκολία στη συμφωνία του γένους)

  • Προβλήματα άρθρωσης, τα οποία εμφανίζονται λόγω της χαλαρότητας των μυών και αφορούν τη μαθηματική σκέψη και την επίλυση προβλημάτων)

  • Οπτικοχωρικές δυσκολίες και ελλείμματα στη βραχυπρόθεσμη και μακροπρόθεσμη μνήμη

  • Ενισχυμένο λεξιλόγιο και αναπτυγμένος εκφραστικός λόγος

  • Σύνθετη σύνταξη σε διάφορες προτάσεις (σωστή χρήση παθητικής φωνής, υποθετικών λόγων)

Τα Συμπεριφορικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:

  • Υψηλά επίπεδα οξυτοκίνης που ονομάζεται αλλιώς και ορμόνη της αγάπης, γι’αυτό και δείχνουν αγάπη και φιλική διάθεση προς όλους

  • Άγχος και φοβίες

  • Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/ υπερκινητικότητας

  • Δυσκολία στην αναγνώριση κοινωνικών ενδείξεων, όπως ποιοι νιώθουν ενοχλημένοι, χαρούμενοι κ.α.

  • Εύκολος εκνευρισμός

  • Ιδιαίτερη κλίση στη μουσική

 

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται από εξειδικευμένο γιατρό, συνήθως κλινικό γενετιστή. Ο γιατρός εξετάζει τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, καρδιολογικά προβλήματα, δυσκολίες στην σίτιση, στην καθυστέρηση της ανάπτυξης και διενεργεί γενετικό τεστ.

Θεραπεία και πρώιμη παρέμβαση

Η πρώιμη παρέμβαση μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά του συνδρόμου Williams να βελτιώσουν τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν, παρόλο που δεν υπάρχει αποτελεσματική και μόνιμη θεραπεία. Η έγκαιρη παρέμβαση έχεις ως στόχο την αναγνώριση και αξιολόγηση των δυσκολιών του παιδιού, ώστε με την κατάλληλη θεραπεία να μειωθούν οι επιπλοκές του συνδρόμου και να βελτιωθούν οι δυσκολίες, ώστε να φτάσουν στο βέλτιστο δυνατό αποτέλεσμα. Η έγκαιρη παρέμβαση περιλαμβάνει φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και ειδική αγωγή και εκπαίδευση. Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς κρίνεται μείζονος σημασίας, ώστε οι τελευταίοι να ενημερωθούν για τις ιδιαιτερότητες του παιδιού τους και να εφαρμόσουν αποτελεσματικούς τρόπους διαχείρισής τους.

                                                                                                     

Γράφει: η Αδαμαντία Μωραΐτη, Ειδική Παιδαγωγός

Υποψήφια Διδάκτωρ Κλινικής Νευροψυχολογίας

Ερευνήτρια Νευροεπιστημών και Ψυχολογίας

Μέλος της Διεπιστημονικής ομάδας στα κέντρα ειδικών θεραπειών ΛΟΓΟΣΥΝΘΕΣΗ

Πηγές

Braden, J.,S., & Obrzut, J.,E. (2002). Williams syndrome: Neuropsychological findings and implications for practice. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 14, 203–213.

Clahsen, H., & Almazan, M. (2001). Compounding and inflection in language impairment: Evidence from Williams syndrome (and SLI). Lingua, 111, 729–757.

Levy, Y. (2004). A longitudinal study of language development in two children with Williams syndrome. Journal of Child Language, 31, 287–310.

Mervis, C. & Berecca, A. (2007). Language and Communicative Development in Williams Syndrome, Mental Retardation and Developmental Disabilities, 13, 3-15.

Παπαηλιού Χ. (2010). Ο ρόλος των γονιδίων στην τυπική ανάπτυξη: το παράδειγμα του συνδρόμου Williams–Beuren. Στο Βογινδρούκας, Ι., Οκαλίδου, Α., & Σταυρακάκη, Σ. (Επιμ.). Αναπτυξιακές Γλωσσικές Διαταραχές: Από τη Βασική Έρευνα στην Κλινική Πράξη. Θεσσαλονίκη: Εκδόσεις Επίκεντρο.

Σύνδρομο Γουίλιαμς: Το “έτερον ήμισυ” του αυτισμού (2014). Ανακτήθηκε από www.onmed.gr (Τελευταία πρόσβαση: 07/12/2022).